長江三角洲頭有兩座城。一座是國際大都市上海，另一座是不那么起眼的江蘇南通。

和上海比起來，可能沒多少人知道南通也“據江海之會、扼南北之喉”，但南通的一項“全國領先”卻不得不提——它是目前我國唯一通過醫(yī)保為新生兒耳聾基因篩查支付費用的城市。

這得益于南通靈活的醫(yī)保制度。2013年10月，南通市政府通過了《南通市新生兒遺傳性耳聾基因篩查試點工作方案》，“新生兒遺傳性耳聾基因篩查費用從居民醫(yī)保和新農合基金中支付”被寫入這份政府文件。

《科學新聞》記者了解到，南通市婦幼保健院產前診斷中心（南通市政府確定的篩查中心之一，筆者注）于2014年1月啟動全市耳聾基因疾病的新生兒篩查后，不到兩個月的時間里就接檢了100多個新生兒，其中確診10例患兒，并分別給他們避免使用耳毒性藥物、避免頭部撞擊和劇烈運動等建議。

出生在南通的寶寶是幸運的。我國每年新生兒有1700萬左右（預計每年增加200萬），但大多數都不能像南通一樣刷醫(yī)?？êY查耳聾基因。也就是說，遺傳性耳聾基因檢測芯片的成果至今沒能在全國獲得普遍應用。

算算衛(wèi)生經濟學這筆賬

“我國有8500萬殘疾人，聽力殘疾2054萬，占四分之一。其中有相當一部分是打針打聾的，‘千手觀音’的演員，21人中就有18個?！边@是中國工程院院士程京在2013年中關村生命科學園發(fā)展論壇上給出的數據?！按蜥樦旅@”指的就是藥物性耳聾基因攜帶者，會在后天因注射鏈霉素、慶大霉素等氨基糖甙類藥物而致聾。

“盡管作為全國人大的建議也提了，相關國家部委也咨詢了，但如何讓耳聾檢測芯片這樣的創(chuàng)新產品進入醫(yī)療保險和社會保險，到今天為止我們仍不知道該怎么辦?！背叹o奈地表示：“進醫(yī)保，真是找不到門?！?

醫(yī)療保障的主要目標是合理組織財政資源，滿足與經濟發(fā)展水平相適應的醫(yī)療資金需求。這個看似簡單的問題是公認的“世界難題”。其中一個重要原因就在于，醫(yī)學技術不斷發(fā)展，人民對生命和健康的期望無止境，而資金的籌集卻是有限的。不過，出生缺陷疾病的防控屬于基本公共衛(wèi)生范疇，將其納入醫(yī)保體系，從衛(wèi)生經濟學上來說是非常合算的。

以先天性耳聾為例。根據衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心推算，政府對每個聾人一生的公共衛(wèi)生支出高達70多萬元。通過分析2012年北京市20萬新生兒耳聾基因篩查所得到的數據發(fā)現，耳聾基因篩查可用很少的成本和投入獲得很好的干預效果。

“北京市做過投入產出比的分析，最保守的估計也達到1:7（成本效益比），應該說‘回報’是豐厚的?！苯夥跑娍傖t(yī)院耳鼻喉頭頸外科主任、聾病分子診斷中心主任戴樸告訴記者，如果不做篩查的話，每年將新增6萬~8萬耳聾患者，這對社會醫(yī)療體系也是一個巨大的負擔。

而在其他出生缺陷病方面，《中國出生缺陷防治報告（2012）》根據2003年的資料測算，我國每年因神經管缺陷造成的直接經濟損失超過2億元，每年新出生的唐氏綜合征生命周期的總經濟負擔超過100億元，新發(fā)先天性心臟病生命周期的總經濟負擔超過126億元。在社會保障水平總體偏低的情況下，出生缺陷導致的因病致貧、因病返貧現象在中西部貧困地區(qū)尤為突出。

有業(yè)內人士這樣算了一筆賬：在當前的技術水平下，只需投入2000元左右就能對十幾種檢測技術成熟的遺傳病基因進行篩查防控，從而規(guī)避后期患病后上百萬元甚至更高的損失。并且，政府以全民醫(yī)保的形式杜絕每個家庭小概率事件的累積，就變成了對我國遺傳缺陷高發(fā)這一大概率事件的防控。

扼住遺傳缺陷病的“七寸”

幾個月前，濟南“棄嬰島”備受關注——這個有著官方背景的嬰兒安全島在11天里收到100多個被棄的孩子。在棄嬰當中，絕大多數是有出生缺陷的嬰兒。

在生物技術日新月異的今天，出生缺陷其實能夠做到可防可控。國內外一些實踐經驗證明，通過有效的防控手段，人們可以扼住遺傳缺陷病的“七寸”。

塞浦路斯是地中海東部的一個島國，曾是地中海貧血病的高發(fā)地區(qū)。每6個人中就有1個“地貧”基因攜帶者，每196個新生兒中就有1個重型“地貧”患兒。1972年，塞浦路斯開始實施為期20年的“地貧”防治計劃，取得了很好的效果。目前該國每年重型“地貧“患兒的出生數僅為0~2個，已基本實現重型和中間型“地貧”患兒“零出生”的目標。

泰薩二氏病是15號染色體上面的基因突變，猶太人群體比其他群體的發(fā)病率高了近90倍。研究發(fā)現使用一個簡單的方法就可以檢測出這種病變，于是全世界的猶太人聯合起來，通過非政府組織，在10多個國家、100多個城市，經過40年的努力，基本上控制住了泰薩二氏病對猶太人的“特別關照”。

我國也有類似的成就。2009~2011年，我國財政投入3.2億元，為農村孕前和孕早期婦女免費增補葉酸預防神經管缺陷，取得了顯著成效。圍產兒神經管缺陷發(fā)生率持續(xù)降低，從1996年的13.6/萬下降到2011年的4.5/萬。

新生兒聾病易感基因的篩查工作在我國部分省市業(yè)已開展，但畢竟是少數。在戴樸看來，如果全國所有的新生兒都進行聽力基因篩查，那么10~20年后，我國聾病發(fā)病率將會大大降低。

他告訴記者，通過10~20年的努力，在全國范圍內積極預防發(fā)生藥物性耳聾、對攜帶者進行孕前指導、通過產前診斷對聾兒父母再次妊娠進行防控等，就能顯著降低遺傳性聾兒的出生率。

“再向30年或者更長時間推算，我們就能對篩查出的占人群5%的攜帶者的信息加以利用——這些人到了婚育的年齡，我們就可以利用胚胎植入前診斷或者產前診斷，從源頭預防遺傳性耳聾后代的出生?！贝鳂阏f，這樣就規(guī)避了婚育雙方均為攜帶者有25%概率產下聾兒后代的可能性。

社保初級階段

盡管人們對于出生缺陷疾病的防控納入醫(yī)保體系抱有諸多美好想象，但醫(yī)保作為社會保障體系中的一部分，仍處于“初級階段”，可以說，“想入保不容易”。

“我們的醫(yī)保還處于初級階段，目前先天性疾病并不在醫(yī)保范圍之內，其實這是不應該的?！贝鳂愀嬖V記者，很多先天性疾病都是到長大之后才逐漸顯現病癥的，“中國推行全民醫(yī)保，不能因為是先天病就不給保障；既然投了醫(yī)保，就應該兌現保險，投入、治療?！?

不過，戴樸也指出，要正視醫(yī)保資金來源有限、還要照顧中國這么大的“盤子”的現狀，所以新增醫(yī)保項目一定是很慎重的?！霸谶@個過程中，需要患者、醫(yī)療機構、婦幼保健群體等多呼吁，相關企業(yè)多與地方政府開展一些試點項目，促進醫(yī)保的步子邁得大些?！贝鳂阌X得，目前相關部門給人的感覺是“主觀上和客觀上都不是特別積極”。

衛(wèi)計委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心主任李青在接受《科學新聞》記者采訪時直言，產前診斷等新技術項目要進入醫(yī)?！皼]那么簡單”。

“原因并不復雜，整個產業(yè)鏈條在不同階段由不同部門分管。市場準入由藥監(jiān)部門監(jiān)管，醫(yī)療服務過程監(jiān)管由衛(wèi)生部門負責，醫(yī)保則是社保部門的范疇，是否收費、如何定價則由發(fā)改物價部門決定?！薄?